一、病例概括
基本信息
社会性别：女性；年龄：23岁；职业：教师未婚；
主诉：因“下腹痛10余天，加重1天”入院，2022-07-13就诊；
病史：月经史：自诉16岁时因闭经曾行染色体核型分析提示46XY；
个人史及家族史：患高度近视5年余，父亲偏瘫、母亲聋哑。
体格检查
身高172cm，体重63kg，双侧乳腺发育不良，腹部微隆，腹部可触及一约13cm囊实性包块，上界达脐耻之间，轻压痛。
外阴：呈女性改变，无阴毛覆盖；阴蒂肥大，似阴茎头；
阴道：棉签探查：阴道长度约6cm；
肛查：盆腔触及一直径约10cm肿物，囊性，质中，轻压痛。
入院诊断：
● 盆腔肿物(性质待查)
● 单纯性性腺发育不全?
● 原发性闭经
辅助检查项目：
● 盆腔彩超、泌尿系统、下腹部彩超、盆腔CT；
● 性激素六项；
● AFP、鳞状细胞癌相关抗原测定(SCC)、血清CA125、超敏C反应蛋白；
● 血常规、电解质、心电图；
● 外周血染色体核型分析
盆腔彩超：
妇产彩超：盆腔内见大小约118*109*109mm低回声包块，界清，形态欠规则，内回声不均匀，呈网格状，子宫及双侧卵巢显示不清。盆腔未见明显积液。CDFI:上述包块内部及周边可见少许血流信号；
检查结论：盆腔巨大囊实性包块(性质待定?)，子宫及双侧卵巢显示不清。
全腹部CT：
全腹部平扫：盆腔内示囊实性混杂密度肿块，病变边缘及内部散在点状、结节状钙化影，病变形态不规则、边界不清，与周围肠管分界不清，边缘可见钙化，最大层面大小约11.6*10.2cm，肠系膜密度增高、模糊，腹膜增厚并结节。
意见：1. 盆腔恶性肿瘤并腹膜转移可能性大 ；2.腹腔内及腹膜后多发小淋巴结。
性激素化验
生化检查
● AFP 1210ug/L ↑ ● SCC 14000ng/ml ↑ ● 血清CA125 94.55KU/L↑ ● 超敏C反应蛋白39.62ng/L↑ ● 血常规：11.3G/L,NE8.75G/L,PLT 474G/L
盆腔恶性肿瘤 染色体核型
● 结果分析：46，XY
●考虑为：单纯性性腺发育不全(Swyer综合症)
术中情况
血性腹水800ml，盆腔见一大小12x15x15cm包块，表面被大网膜包裹，局部破溃，见溃烂组织，探查肿物来源右侧附件，肿瘤侵犯直肠前壁浆膜层。术中冰冻病检示：(盆腔)恶性生殖细胞肿瘤，卵黄瘤首先考虑。探查见始基子宫，大小约2x1.5x1cm，子宫左侧可见灰白色质硬条索结构，大小约1.5x1.0cm。盆腔腹膜见米粒大小颗粒状病灶。
术后病检
双侧附件见钙化区，脱钙处理后报告(双侧附件)性腺母细胞瘤伴广泛钙化。
出院诊断
● 盆腔恶性肿瘤Ⅱc期(卵黄囊瘤) ● 单纯性性腺发育不全(Swyer综合征) ● 原发闭经 ● 女性盆腔粘连
家系情况
2017年，其堂妹在14岁时发现盆腔10cm肿物，染色体核型为46,XY，术中快切左侧卵巢恶性肿瘤，行左侧附件切除术，病检(左卵巢)卵黄囊瘤。术后化疗6次(2017.8)近7年门诊随访，目前无肿瘤复发的现象。
基因检测
2.1单核苷酸变异及小片段插入缺失变异(SNV/Indel)
受检者所携带的c.227G>T(p.Arg76Leu)变异为SRY基因编码区错义变异。该变异目前未见大规模人群频率数据库gnomAD报道，根据现有证据，该变异被定义为临床意义未明。
知识拓展
2022年性发育异常分类与诊断流程专家共识
XY单纯性性腺发育不全症(Swyer综合征)
● 遗传学 遗传方式：X连锁隐性遗传；不排除常染色体隐性遗传。突变基因定位于Xp22.3-p21。
● 发病机制
① 未被探测到的Y染色体短臂缺失；
② SRY基因突变；
③ 其他与性别决定有关的基因。
● 治疗/干预
① 切除性腺② 性激素治疗③ 心理干预和治疗
思考
1. 多学科协作，明确诊断，早干预早治疗是非常重要的；
2. 对于含有Y染色体或Y染色体成分的DSD患者，按女性生活的切除性腺是必要和重要的处理。
备注：以上内容出自 长江生殖健康论坛 【关键词】Swyer综合征 XY单纯性性腺发育不全症 家族遗传病 染色体异常遗传病 基因监测 性发育异常
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