一、案例基本情况
一位医务工作者咨询，其儿子交往一女友，女方的父亲是甲型血友病，咨询能否检测女方是否携带致病基因，如果携带，则不同意继续交往， 咨询中得知，女方父亲因反复出血现象等凝血功能障碍，已被明确诊断为甲型血友病。
● 生育女性后代1/2携带者，1/2正常人。
● 生育男性后代1/2患者，1/2正常人。
二、血友病携带者婚育咨询注意事项
1、需要充分告知疾病性质及本人情况
●甲型血友病是X连锁隐性遗传病，为凝血功能障碍的出血性疾病。
●由于凝血活酶生成障碍，有自发性出血现象。一般女性携带时，男性后代1/2发病。
●女方父亲是患者，女方是肯定的携带者。
●生育女性后代1/2携带者，1/2正常人。表型均正常。
●生育男性后代，1/2患者，1/2正常人。
2、告知知情选择后，可以产前诊断和PGT
●如正常妊娠，可以产前诊断。
- 保留女性后代（1/2携带，1/2正常，表型正常）
- 如果男性后代（1/2患者，1/2正常），可以进行 血友病基因检测产前诊断。
●如果有不孕症指征进行体外受精胚胎移植技术时，可以进行PGT，选择正常胚胎移植。
●此案例最终获得男方父母的同意，结婚后自然妊娠，产前诊断生育一个健康的女儿。
3、血友病必须经遗传咨询
●伴性遗传定律-摩尔根定律【基因在性染色体（X染色体）上，基因所表现特征同性别有关】。
●解析血友病，致病基因在X上，为隐性基因（h）。
●Y上无相应X的等位基因，完全取决于X上的基因。
三、遗传分析-血友病不同婚配分析
男性患者x正常女性
●女性后代正常杂合
●男性后代全部正常
女性患者x正常男性
●女性后代正常杂合
●男性后代全部患者
男性患者x女性携带者
●女性后代1/2正常，1/2患者。
●男性后代1/2正常，1/2患者。
正常男性x女性携带者（本病例）
●女性后代全部正常，（1/2携带）
●男性后代1/2正常，1/2患者。
四、XR胚胎移植策略
X-连锁隐性遇传病常规咨询-母亲携带
●对于X-连锁隐性遗传病家系，携带基因突变的男性胚胎，不予移植。
●对于携带基因突变的女性胚胎
- 理论上不致病，但其男性后代有50%的患病风险，女性后代50%概率为携带者。
- 需遗传咨询，夫妻双方慎重考虑做出取舍胚胎的决定。
- 原则上优先移植正常胚胎。
●XR遗传病
移植：XAXA，XAY
不移植：XaXa，XaY
知情选择：XAXa
致病基因为隐性Xa：
患者：女性：XaXa，男性：XaY
正常：女性：XAXA，XAXa，男性：XAY
携带者：XAXa
●携带者理论上不致病，但其男性后代有50%的患病风险，女性后代50% 概率为携带者。
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