梗阻性女性生殖道畸形
● 子宫具有功能性内膜，但子宫或以下某个水平未能完全贯通，月经血流出受阻，导致相应的生理或生育功能障碍；
● 症状表现为青春期后闭经、痛经、盆腔痛、反复的阴道排液、不孕或者难产；
● 可分为梗阻性子宫发育异常、梗阻性宫颈发育异常、梗阻性阴道发育异常、梗阻性处女膜发育异常、外阴发育异常。
梗阻性子宫发育异常
● 有功能内膜的MRKH综合征
● 残角子宫 ● Robert子宫 ● 子宫附腔
MRKH综合征
● Mayer-Rokintansky-Kuster-Hauser syndrome
● 发病率 1/4000-1/5000
● 病因不明
胎儿发育期内外界因素
基因突变
● 合并其他系统异常
肾脏异常--9.7%；骨骼异常--22.0%。
MRKH综合征解剖学特征
● 始基子宫；● 10%可合并功能性子宫内膜；
● 宫颈及阴道未发育；● 双侧卵巢多正常。
MRKH综合征的治疗
非手术治疗
● 模具顶压法(Vaginal dilation )
阴道凹陷组织松弛者；
重复使用的阴道扩张器；
每天3次，每次约10分钟；
治疗满意：数月不等。
治疗效果
客观解剖学成功率 85-95%
--Rock(1983).Roboson(2000).Roberts(2006)
90-96%-----北京协和医院数据
性功能评价--同正常女性接近
FSFI( Female Sexual Function Index)评分
---Nadaraiah et al 2006
手术治疗
人工阴道成形术
● 羊膜法 ● 腹膜法 ● 皮片法 ● 皮瓣法
● 肠道替代法 ● 生物补片法 ● 其他
优缺点
● 羊膜法
优点：简单易行，来源广泛，成本低；
缺点：黏膜化时间长，感染病毒风险。
● 腹膜法
优点：成功率高，可微创完成，较滑润，自身组织无感染风险；
缺点：手术复杂，技巧较高，损伤膀胱和直肠风险，新阴道黏膜化时间较长，再造的阴道顶端薄弱。
● 肠道法
优点：持续扩张、湿润不需佩带模具；
缺点：经腹手术创伤大，吻合口瘘、肠狭窄、黏膜薄易出血、人工阴道脱垂、肠吻合器费用昂贵、阴道异味大。
● 皮瓣法 / 皮片法
优点：腹部无疤痕、局麻完成、手术时间短、操作简便、皮瓣法术后不用佩戴模具；
缺点：最大的缺点是供皮区疤痕明显，不符合患者审美要求，术后有毛发生长、皮瓣脱垂发生、成形的阴道较臃肿。
● 生物补片法
优点：腹部无疤痕、局麻完成、手术时间短、操作简便；
缺点：费用昂贵(236元/cm2)。
>梗阻性MRKH综合征的临床表现
● 原发性闭经
● 周期性腹痛
超声 / MRI明确诊断有功能内膜；
有腹痛，超声/MRI即使不明确有功能内膜,
PUMCH结果：68%合并盆腔子宫内膜异位症。
均建议腹腔镜下双侧子宫+双侧卵管切除 ± 阴道成形术
残角子宫
● 一侧副中肾管发育、另一侧副中肾管中下段发育缺陷形成残角子宫。
● Ⅰ型：有内膜的残角子宫，与单角子宫腔相通；
● Ⅱ型：有内膜的残角子宫，与单角子宫腔不相通；
● Ⅲ型：没有功能内膜，无宫腔结构。
>残角子宫的治疗
● 诊断方式：超声、MRI。
● 若影像学检查(或腹腔镜)证实残角子宫宫腔有内膜存在或有症状者，尽早行残角子宫切除术，同时切除同侧输卵管。
● 合并子宫内膜异位症的患者，应同时进行相应的手术治疗。
>Robert子宫
● 子宫分隔偏于宫腔一侧，将该侧宫腔完全封闭，使之成为与阴道或对侧宫腔不相通的盲腔；
● 该盲腔与一侧输卵管相通；
● 诊断方式：超声，MRI；
--患侧宫腔积血，另一侧单角样宫腔；
--子宫外轮廓正常。
>Robert子宫的治疗
可在腹腔镜联合超声监视下，宫腔镜下切开并尽量切除子宫内的隔膜。
>子宫附腔
● 痛经并逐渐加重，药物治疗效果不佳。
● 解剖学特点：
--位于圆韧带与子宫连接处；
--空腔内覆有子宫内膜，腔内积血；
--子宫、输卵管、卵巢发育通常正常；
--子宫其余部分无子宫腺肌病表现，临近肿物空腔的子宫肌层内可出现小的腺肌灶。
● 诊断方式：超声、MRI，金标准--病理。
>梗阻性宫颈发育异常
子宫颈未发育、子宫颈完全闭锁、子宫颈外口闭塞、条索状宫颈、子宫颈残迹。
>“宫颈发育不良”的临床新分型
Rock's标准
● 先天性无宫颈 ● 先天性宫颈碎片
● 先天性宫颈纤维索 ● 先天性宫颈外口闭锁
梗阻性宫颈发育异常的治疗
● 可能同时合并阴道闭锁，需手术贯通宫腔和阴道；
● 一般宫颈管发育异常的患者，手术成形宫颈的难度较大，术后需长期放置宫颈支架预防粘连，感染风险较高，需要再次手术或最终切除子宫的可能性较大。
>阴道闭锁
● Ⅰ型阴道闭锁 阴道下段闭锁
子宫内膜功能正常---症状出现较早
● Ⅱ型阴道闭锁
阴道完全闭锁，多合并宫颈、子宫体发育不良。
阴道闭锁治疗
手术原则 尽早解除阴道阻塞，使经血引流通畅。
●Ⅰ型一手术步骤
--粗针穿刺阴道抽出积血，横向切开闭锁段阴道，排出积血；
--切除多余闭锁的纤维结缔组织；
--利用己游离的上方阴道黏膜覆盖创面；
--术后定期扩张阴道以防挛缩。
● Ⅱ型一手术步骤
--膀胱直肠间隙“造穴“至接近宫颈或宫体处；
--避免损伤膀胱、直肠，“下至上”或“上至下”贯通宫颈阴道或子宫阴道；
--宫腔防置 “蘑菇头” 扩张宫颈；
--术后定期扩张阴道以防挛缩。
>阴道横隔
●发病率1/2100~1/72000；
● 两侧副中肾管融合后尾端与泌尿生殖窦未贯通或部分贯通--上、中段交界处多见、厚度约1cm；
● 位置偏低者影响性生活；
● 阴道分娩时影响胎先露部下降；
● 完全性横隔
原发性闭经伴周期性腹痛，进行性加剧；
● 不完全横隔
横隔处狭窄，沙漏状。
阴道横隔的诊断
● 妇科检查
阴道较短或仅见盲端；
不完全性横隔中部可见小孔；
肛诊可扪及宫颈及宫体；
完全性横隔上方触及块状物。
● 超声
阴道横隔水平以上的积血积液；
横隔以下有阴道气线。
阴道横隔的治疗
● 完全性横隔
及时切除
● 不完全横隔
子宫积血之前
术前让经血扩张阴道上段
--横隔变薄
--足够的阴道组织以再吻合
● 手术步骤
--粗针穿刺定位、抽出积血、环状切除；
--阴道上下端吻合(end to end anastomasis)“Z”字形沿圆周缝合一疤痕沿缝线纵向愈合一防止术后阴道挛缩；
--术后放置阴道模具、定期更换。
● 分娩时处理
横隔薄者---胎先露部下降压迫横隔时切开、胎儿娩出后再切除；
横隔厚者---剖宫产。
● 注意事项
术后创面的愈合。
--Wierrani F, Fertil Steril.2003
--Rachel J. Miller, Clinical Obstetrics and Gynecology, 2008.
>阴道纵隔的病因
● 双侧副中肾管会合后，尾端纵隔未消失或部分消失；
● 可分为完全纵隔和不全纵隔；
●常伴双子宫、双宫颈、同侧肾脏发育不良。
阴道纵隔的治疗
● 手术切除
--阴道纵隔影响性生活或阴道分娩；
--两钳之间切除纵隔(一钳钳夹膀胱侧，一钳钳夹直肠侧，从阴道口到宫颈)；
--可吸收线间断纵向缝合；
--若合并子宫纵隔 同时行宫腔镜下切除。
● 分娩时处理
--胎先露下降压迫纵隔时先切断中部；
--待胎儿娩出后再切除纵隔。
-Brucker SY, Semin Reprod Med,2011.
>阴道斜隔综合征
● Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome (HWWS)；
● 副中肾管向下延伸未到泌尿生殖窦形成一盲端；
● 常伴有同侧泌尿系发育异常，多为双宫体、双宫颈及斜隔侧的肾缺如；
● 26.6%合并盆腔子宫内膜异位症。
阴道斜隔综合征的分类
● Ⅰ型--无孔斜隔
--隔后的子宫与外界及另侧子宫完全隔离
--宫腔积血聚积在隔后腔。
● Ⅱ型--有孔斜隔
--隔上一数毫米的小孔；
--隔后子宫与另侧子宫隔绝；
--经血通过小孔滴出、引流不畅。
● Ⅲ型--无孔斜隔合并宫颈瘘管
--两侧宫颈间或隔后腔与对侧宫颈之间有小瘘管
--有隔一侧子宫经血可通过另一侧宫颈排出、引流亦不通畅。
特殊补充分型
● IV型---无孔斜隔合并隔后宫颈闭锁型
--一侧阴道完全闭锁；
--隔后子宫的宫颈发育不良或闭锁；
--常伴斜隔侧(多为右侧)的肾缺如。
阴道斜隔综合征的临床表现
● Ⅰ型和Ⅳ型表现类似
--发病年龄早；--多痛经；--可继发；
--子宫内膜异位症--盆腔粘连--输卵管和阴道积脓。
易被误诊为：原发性痛经、阴道壁囊肿、盆腔包块等。
● Ⅱ型和Ⅲ型表现类似
--发病年龄晚；
--阴道脓性或血性分泌物；
--易发生上行性生殖道感染。
易被误诊为：青春期功血、阴道炎、盆腔炎、阴道壁囊肿、盆腔包块等。
阴道斜隔综合征的治疗
● 手术治疗
Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型手术方法
--囊壁小孔或穿刺定位---包块最突出处；
--上下剪开斜隔、暴露宫颈、 沿斜隔附着处、菱形切除、最大范围；
--边缘电凝止血、油纱卷压迫24~48小时、一般不放置阴道模型。
● IV型患者手术方法
--处理上明显不同；
--建议直接行腹腔镜 / 开腹下斜隔后闭锁宫颈的子宫切除术。
>处女膜发育异常
处女膜闭锁、筛孔样处女膜、处女膜纵隔等
治疗 :
--理想的手术时间包括新生儿期、青春期发生周期性下腹痛时；
--治疗包括手术切开处女膜并清除阴道积血和积液。
超声诊断：阴道内积血积液、膨大明显，甚至宫腔、宫颈管积血。
>外阴发育异常-小阴唇融合
● 两侧小阴唇融合，遮蔽尿道口和阴道外口，阴道前庭不可见；
治疗：切开融合的双侧小阴唇，术后需防止小阴唇再次粘连。
美国妇产科学院对梗阻性阴道发育异常推荐意见
● 梗阻性子宫阴道发育异常在青春期后可出现闭经、痛经、腹痛、反复的阴道排液或不孕。注意青春期女性的筛查和早期诊断，早期干预，减少并发的其他妇科疾病及对心理的影响。
● 苗勒氏管阻塞常伴有肾脏、脊椎、肛肠、心脏、气管食道和四肢的畸形。注意对染色体及相关疾病系统畸形的排查。
● 如果诊断不明确或有可能是宫颈闭锁等复杂情况，推荐进行核磁共振检查。
● 第一次手术至关重要，不应行简单切开引流，会与上行性感染和败血症高发生率密切相关，还使后续手术变得复杂。
● 鉴于青少年尚未发育成熟或未准备好术后坚持扩张梗阻部位，应该考虑抑制月经、推迟手术直至病人准备好术后的阴道扩张。
● 罕少见病宜转诊，区域诊疗中心，对患者线上和线下全周期管理，兼顾生理重建和心理健康保护。
全国多中心女性生殖道畸形登记系统
中国医师协会女性生殖道畸形学组，建立国际最大的临床数据库
