了解婴儿死亡率的原因决定了公共卫生政策，并将疾病列为监测、干预和医学研究投资的优先事项。快速基因组测序为降低与可治疗遗传疾病相关的婴儿死亡率创造了一个新的机会。在此，我们试图通过对参加两项临床研究的婴儿进行二次分析和系统性文献综述，来衡量遗传疾病对婴儿死亡率的影响。在2015年11月至2018年9月期间入住Rady儿童医院ICU并接受快速基因组测序的312名婴儿中，30名（10%）婴儿在婴儿期死亡。死亡婴儿中有10名（33%）被诊断患有11种遗传病。圣地亚哥母婴结局研究平台确定了院内和院外婴儿死亡原因之间的差异。同样，在六项已发表的研究中，通过基因组测序，918例婴儿死亡中有195例（21%）与遗传疾病有关。在195例与遗传疾病相关的婴儿死亡中，基因座异质性为70%。70%诊断的遗传病存在治疗指南，这表明快速基因组测序在ICU婴儿中具有降低婴儿死亡率的巨大潜力。需要在更大、全面、无偏见的患者群体中进行进一步研究，以确定这些发现的普遍性。
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