目的：外显子组测序（ES）可以快速识别导致罕见单基因疾病的致病变异体，并可能缩短诊断过程的持续时间。我们的研究考察了父母和家庭是如何看待家庭暴力的。
方法：我们开展了一项离散选择实验（DCE）调查，对患有罕见疾病的儿童的父母进行调查。DCE包括14项选择任务，包括6个属性和3个备选方案。评估空间模型用于评估支付意愿、等待测试结果的意愿以及每个属性变化的最小可接受诊断机会。
结果：共有319名受访者，其中89%的人报告他们的孩子进行了基因检测，66%的人报告他们的孩子进行了诊断。26%的人报告说，他们的孩子曾被提供过教育。父母愿意支付6590加元（4943美元），等待5.2年获得诊断测试结果，并接受与手术相比ES诊断率降低3.1%。
结论：及时获取ES可减少诊断奥德赛和相关费用。在将ES纳入加拿大和更广泛地区罕见疾病患者的常规护理之前，必须清楚地了解其对患者和家庭的价值。
未完待续……
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