全基因组测序（WGS）提供的信息引起了关于向患者披露的问题。文献集中在研究结果的性质上，表明患者在唤起可能的异质性的同时也有相同的期望。我们的目标是通过离散选择实验（DCE）来检验关于WGS结果披露的偏好异质性假设。
我们的DCE包括六个属性，用于研究（1）意义未知的变量和（2）次要发现的偏好，以及（3）测试的重复分析，（4）决策过程，（5）患者支持和（6）测试成本方面更具创新性的偏好。该调查于2015年2月至12月在法国的两个基因中心进行，包括528名没有病因诊断的发育障碍患者的父母。通过使用潜在类别模型，可以确定两种偏好模式，父母选择前瞻性（75%的样本）或目标性（25%）诊断方法。前者重视测试所能提供的详尽多样的遗传信息，即使信息不确定或与孩子的疾病没有直接关系；后者只重视与孩子疾病有关的最不确定的信息。了解患者的偏好模式有助于专业人员更好地适应和支持患者，并使决策者能够在面对当前基因组医学发展的情况下衡量期望的多样性。
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