罕见疾病构成了一个全球性挑战，因为它们对卫生系统的集体影响是巨大的，而它们个别罕见的发生阻碍了有效疗法的研究和开发。因此，患者及其家属往往无法找到专家来诊断，更不用说治疗了。随着制药公司接受基因治疗的发展，以及修复原发性突变的有用工具将创造治疗的能力与潜在疾病的专业知识分离，这一趋势正在转变。通过基因添加进行的基因治疗需要几十年的时间才能通过载体和方法的增量疾病特异性指标到达临床，而通过基本形式的基因组编辑进行的基因治疗只需要确定致病突变。
突然之间，我们在3年内从概念转向试验，而不是30年：治疗发展在快车道上，这句话的所有积极和消极影响。自2013年首次应用于真核细胞以来，特别是基于聚集规则间隔短回文重复序列（CRISPR）/CRISPR相关蛋白（Cas）原核RNA引导核酸酶的工具的增殖和引用，推动了罕见疾病治疗开发研究的滑坡。据估计，数以千计的孤儿疾病将被收养，而立法、创业和研究机构可能会合谋为其中许多人提供一个好家。在这里，我们总结了CRISPR/Cas技术应用于罕见疾病方面最重要的最新成就和剩余障碍，并展望了激动人心的未来道路。
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