本研究的目的是提供一种有效的工具：可靠、能够提高分子诊断性能、促进拷贝数变异（CNV）的检测、评估遗传风险评分（WGR）并提供探索候选基因的机会。定制的SeqCap EZ文库、NextSeq500测序和自制的管道能够分析311个血脂异常相关基因。在培训组中（48个来自具有良好分子诊断的患者的DNA），下一代测序（NGS）工作流程显示分析灵敏度>99%（n=532个变体），没有任何假阴性，包括一个外显子的部分缺失。
在前瞻性研究组中，从25名未经分子分析的患者的DNA中，在第一意向小组基因中鉴定出18种罕见的变异，从而在11名患者中诊断出单基因血脂异常。在另外六名患者中，次要基因分析和wGRS测定提供了解释血脂异常的假设。来自整个NGS工作流程的剩余数据确定了四名具有潜在有害变异的患者。这一NGS过程提供了一个重大机会，通过同时评估多个遗传决定因素，进一步了解血脂异常的遗传机制。
未完待续……
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