成年后，脊髓MRI异常，如T2加权高信号和萎缩，通常与多种原因（炎症、感染、肿瘤、血管和脊椎疾病）有关。偶尔，他们可能是由于罕见的代谢或遗传疾病，其中脊髓受累可能是一个突出的，甚至是主要的特征，或继发性。这篇综述集中于这些罕见的疾病和相关的脊髓异常，这可以为诊断提供重要但过于复杂的线索。该综述基于PubMed搜索（搜索词：“脊髓”和“白质脑病”或“白质营养不良”，“脊髓”和“维生素”），根据作者的个人经验和知识进一步整合。成年期引起脊髓信号改变的遗传和代谢疾病被鉴定并分为四组：（1）白质营养不良；（2） 缺乏相关代谢性疾病；（3） 遗传和后天毒性/代谢原因；线粒体疾病。一些成年期的遗传和代谢疾病导致脊髓萎缩，但没有信号改变。最后，根据脊柱MRI表现进行分类，以及诊断检查和鉴别诊断的指征。其中一些疾病可能是可以治疗的（特别是如果及时识别），而另一些疾病则作为常染色体显性遗传。因此，需要及时诊断，以便及时进行治疗和遗传咨询。此外，脊髓可能是许多此类疾病的主要病理部位，这表明脊髓异常作为替代MRI生物标记物具有诱人的作用。
未完待续……
完整文献，请识别添加领取
