罕见的遗传病是大自然对人类进行的持续向前遗传筛查的结果。在这里，我们提出认识论和系统生物学的论点，强调研究这些罕见的遗传疾病的重要性。我们认为，导致6500种疾病及其注释表型的4000种基因突变不断扩大，为发现人类发展所需的基本机制和常见疾病相关机制提供了广阔的天地。罕见的疾病会不成比例地影响儿童的神经系统，但自相矛盾的是，这些导致疾病的基因大多在进化上是古老的，并且在人类疾病中普遍表达。我们认为，影响神经组织的儿童罕见疾病的偏颇流行是由儿童疾病基因编码的普遍存在的古老蛋白质形成的蛋白质相互作用网络的拓扑复杂性造成的。最后，我们通过讨论孟克斯病来说明这些原则，孟克斯病是罕见疾病提供的发现能力的一个例子。
未完待续……
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