遗传变异是疾病易感性、治疗反应和临床结果的主要决定因素。尽管存在一些缺点，但短读测序技术的进步已经能够识别每个基因组中的绝大多数基因变体。主要的挑战是识别心血管疾病的致病变异。由于技术缺陷和我们对心血管疾病遗传基础的不完全理解，基因检测的产量受到限制。为了推进这一领域，有必要转向长读取测序平台。此外，为了识别致病性变体，应将遗传疾病视为一个连续性因素，并将遗传变体视为具有效应大小梯度的概率因素。此外，具有临床医学和分子遗传学专业知识的疾病特异性内科科学家最有能力识别基因变体的功能和临床意义。这些变化有望提高基因发现的临床实用性。
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