在基因研究全球化议程的背景下，“全球健康”越来越被视为必须了解基因组学并必须考虑基因组学，对罕见基因疾病的关注正变得日益突出。根据两位作者在巴西分别进行的人种学研究，本文探讨了对罕见遗传病两个不同领域、癌症遗传学和一类称为共济失调的退行性神经疾病的关注，受包容和排斥动态的影响，并且是其产物，因为这关系到参与研究和获得医疗保健。它研究了在这些不同的案例中，“稀有性”是如何被不同的定位和不同的政治化的，以及临床医生、患者及其家属是如何应对研究、健康权和护理、治疗或预防限制之间的微妙界限的。它说明了巴西对罕见遗传病的关注是如何在遗传研究和公共卫生基础设施的特定历史交汇处出现的，临床护理和研究之间的反馈回路非常复杂，围绕卫生“司法化”和巴西最近关于罕见疾病的州立法动员患者。它强调了地方配置的相关性，即稀有遗传病与不同社区相关的方式。
未完待续……
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