弹性纤维为反复变形的组织（如血管、肺和皮肤）提供反冲。由弹性蛋白及其辅助蛋白组成的纤维在一个限定的发育窗口内产生，并在几十年内保持稳定。它们最终的崩溃与组织弹性的丧失和衰老有关。弹性蛋白（ELN）基因的罕见改变通过影响蛋白质剂量（主动脉瓣上狭窄、Williams-Beuren综合征和Williams-Beuren区域复制综合征）和蛋白质功能（常染色体显性皮肤松弛）而产生疾病。这篇综述强调了弹性蛋白分子及其组装过程对人类疾病的影响，并讨论了旨在治疗弹性蛋白不足疾病的潜在疗法。
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