遗传性视网膜疾病导致儿童严重的视力缺陷。他们被分为外层和内层视网膜疾病，通常会导致儿童失明。鉴于广泛的临床和遗传原因（超过200个致病基因），这类疾病的诊断具有挑战性。它通常基于复杂的临床试验模式，包括侵入性试验，并不总是适合婴幼儿。因此，需要一种不同的方法，利用色度瞳孔测定法，这是一种越来越多地用于评估视网膜内外功能的技术。为了支持儿童遗传性视网膜疾病的诊断，本文提出了一种基于机器学习的彩色瞳孔计临床决策支持系统（CDSS）。提出了一种硬件和软件相结合的方法：使用专用医疗设备（瞳孔计）和专门设计的定制机器学习决策支持系统。两个不同的支持向量机（SVM），每只眼睛一个，对从瞳孔测量数据中提取的特征进行分类。设计的CDS已用于儿童视网膜色素变性的诊断。将两种支持向量机组合在一个集成模型中得到的结果表明，该系统具有令人满意的性能，准确度为0.846，敏感性为0.937，特异性为0.786。这是第一项将机器学习应用于瞳孔测量数据以诊断儿童期遗传疾病的研究。
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