纯合性作图（HM），也称为自合性作图，最初用于对来自密切遗传相关人群的患者的纯合常染色体隐性孟德尔病的基因进行作图，然后进行Sanger测序。随着下一代测序方法（如全外显子组测序和全基因组测序）以及先进的生物信息学过滤方法的使用增加，HM再次成为鉴定疾病病因相关基因的有力方法。除了对研究有用外，HM在临床遗传服务中也很有效，提高了分子诊断的效率。对于具有广泛遗传异质性的常染色体隐性孟德尔病，HM可以在下一代测序的背景下减少突变检测的成本和周转时间，并且可以避免昂贵的筛查，例如代谢基因皮肤病的生化检测或大疱性表皮松解症的抗原图谱。因此，皮肤科临床医生和研究人员在对遗传性皮肤病患者进行基因测试时，了解HM的过程、主要用途、优势和局限性非常重要。
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