遗传性疾病既有遗传性也有后天性。许多遗传性疾病属于孤儿疾病的范畴，这种疾病在2000人中有1人发现。随着快速且成本效益高的基因组测序成为常态，许多遗传疾病的原因突变正在迅速确定。在这方面，模式生物在验证患者中确定的特定突变是否驱动观察到的表型方面发挥着重要作用。模型生物研究人员面临的一个新挑战是应用遗传和化学遗传平台来发现药物靶点和药物/类药物分子，为遗传病患者提供潜在的治疗选择。本综述概述了模式生物如何有助于我们理解遗传疾病，重点介绍了酵母和斑马鱼在基因发现和识别可能治疗人类遗传疾病的化合物中的作用。
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