磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）/雷帕霉素（mTOR）信号通路的哺乳动物靶点已被认为是癌症靶点。自20世纪90年代以来，大型制药公司和小型公司一直在开发PI3K和/或mTOR的小分子抑制剂。尽管有四种抑制剂已被批准，但关于耐受性、患者选择、敏感性标记物、耐药性发展和毒理学挑战的许多开放性问题仍需解决。除了明确的肿瘤适应症外，PI3K和mTOR抑制剂也被建议用于治疗大量不同的疾病。特别是，基因诱导的PI3K/mTOR途径激活导致罕见的疾病，称为过度生长综合征，如PTEN（磷酸酶和张力蛋白同源物）错构瘤、结节性硬化症（TSC）、磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α（PIK3CA）相关过度生长谱（PROS）和激活的PI3激酶delta综合征（PI3KCD，APDS）。其中一些疾病，如ETSC或半巨脑病，属于PROS疾病之一，也属于一组称为mTORopathies的疾病。这组综合征表现为与癫痫和其他神经精神症状相关的其他神经表现，这些症状由神经元mTOR通路过度激活引起。虽然PI3K和mTOR抑制剂在肿瘤适应症方面已经并仍然在进行深入测试，但它们在基因定义的综合征和mTOR疾病中的应用似乎是一种有希望的药理学干预途径。
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