试管婴儿

线粒体替代疗法和辅助生殖技术:配子或早期胚胎遗传病治疗的范式转变


背景:最近的技术发展使卵子/胚胎的细胞质几乎完全置换,消除了遗传性线粒体疾病患者不希望的缺陷线粒体(突变线粒体DNA:mtDNA)的传播,这被称为线粒体置换疗法(MRT)。


方法:我们回顾和总结了线粒体生物发生和线粒体疾病、MRT的研究里程碑和未来研究议程,并讨论了MRT衍生的在亚生育期患者常见辅助生殖技术(ART)治疗中的潜在应用。


主要发现:新兴技术,包括母体纺锤体移植(MST)和原核移植(PNT),已证明可防止未配对(突变)线粒体DNA在卵子或早期胚胎中携带。2015年,英国议会通过了允许使用MST和PNT的法规。此外,人类受精与胚胎学管理局(HFEA)于2017年3月授予了全球首次使用这些技术的许可证。然而,最近的证据表明,在MRT衍生物中,供体线粒体DNA逐渐丢失,并逆转为与核DNA匹配的单倍型。



结论:虽然需要进一步的研究来阐明线粒体生物发生对逆转的责任,但英国的裁决可能会改变当前世界范围内禁止人类配子或胚胎基因修饰的共识,使之能够纠正生殖系中的基因改变。



未完待续……

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