遗传性疾病（单基因疾病、基因组结构缺陷和拷贝数变异）是10岁以下儿童死亡的主要原因。在疑似遗传性疾病的儿童中建立病因诊断对于及时实施精确的药物和最佳的结果，特别是指导重要的临床决策，如手术、体外膜氧合、治疗选择和姑息治疗是很重要的。9除了少数在出生时有病理学发现的遗传病，如染色体非整倍体，病因诊断需要确定致病的分子基础。在实践中，这是非常困难的，原因有几个：首先，遗传异质性有5200多个遗传疾病，其分子基础已经建立。10其次，婴儿的临床异质性遗传病表现通常是年龄较大儿童的经典描述的一部分（例如，见Inoue等人11）。第三，共病在患有遗传疾病的婴儿中很常见，包括早产、出生创伤和败血症，使临床表现模糊。第四，大约4%的儿童有不止一种基因诊断。12最后，儿童疾病进展更快，将诊断奥德赛转变为与时间赛跑。
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