印度是一个文化异质人口的家园，也是一个遗传多样性的大熔炉。以具有特定婚姻模式的多个内婚群体为特征的人口结构，包括广泛流行的血亲习俗，不仅使印度人口有别于世界其他地区，而且为理解遗传疾病提供了独特的优势和生态位。几个世纪以来，人口群体的基因隔离放大了创始人效应，导致隐性等位基因的高流行率，从而转化为遗传疾病，包括印度罕见的遗传疾病。
在印度，罕见的遗传病正成为一个公共卫生问题，因为一个接近十亿人的庞大人口规模，即使是最罕见的疾病，也会带来巨大的疾病负担。基于基因组学的方法已被证明可以加速罕见基因疾病的诊断并减轻社会经济负担。
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