人类的发展和组织内环境的稳定依赖于对细胞增殖和分化的调控。DNA复制对于将基因组复制和细胞分裂与细胞分化程序的建立和维持结合起来至关重要。在真核生物中，DNA复制是由一个称为“复制体”的大型机器执行的，该机器以细胞周期依赖的方式严格调控。除了免疫和内分泌系统的参与和/或肿瘤易感性的增强外，在一系列以发育异常和器官生长减少为特征的遗传条件中，已发现复制体成分的遗传突变。
在这里，我们回顾了复制功能障碍疾病的分子遗传学的最新知识，并讨论了对其病理成因的最新机制见解，重点是在这些人类疾病中影响DNA复制的具体步骤。
未完待续……
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