身材矮小是儿科内分泌学家的常见症状。排除主要内分泌或系统性疾病后，大多数身材矮小的儿童根据其生长模式和父母身高（如家族性身材矮小）进行诊断。身高是一个多基因性状，全基因组关联研究已经确定了许多相关的基因位点。在这里，我们回顾了遗传研究的应用，包括拷贝数变异分析、靶向基因面板和全外显子组测序在特发性身材矮小儿童中的应用。我们估计25-40%的特发性身材矮小儿童可以通过这些技术获得分子诊断。身材矮小的分子诊断对受影响的个体及其家庭来说很重要，可能会为使用生长激素或胰岛素样生长因子1疗法的治疗决策提供信息。
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