试管婴儿

线粒体捐献:从试管到临床

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2017年末,英国人类受精与胚胎管理局(HFEA)颁发了第一批允许线粒体捐赠的许可证。HFEA是负责管理人类胚胎研究的法定机构,代表着根除严重线粒体DNA(mtDNA)疾病传播的历史性里程碑。


我们之前估计2在英国有传播线粒体DNA疾病风险的妇女中,平均每年的出生人数为152(95%可信区间125-200),在美国为778(636-944);线粒体捐献将对这些出生产生直接而直接的影响。


线粒体捐赠的HFEA许可证要求规定,在存在严重线粒体DNA疾病传播风险且植入前基因诊断不合适的情况下,应使用线粒体捐赠。为确诊致病性线粒体DNA的妇女提供咨询由于孟德尔遗传中未遇到线粒体遗传学方面的问题,即线粒体DNA异质性、阈值效应和线粒体遗传瓶颈,关于其生殖选择的突变是独一无二的复杂。


未完待续……

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