本研究旨在探讨体外受精（IVF）中线粒体DNA（mtDNA）拷贝数与胚胎着床潜能的关系。对2016年1月至2018年2月在同济医院生殖医学中心接受植入前基因检测（PGT）的319个囊胚进行了回顾性研究。我们使用多重退火和基于环的扩增循环（MALBAC）技术从囊胚的滋养外胚层细胞扩增遗传物质，并使用下一代测序（NGS）技术检测线粒体DNA拷贝数。
引入Box-Cox变换消除mtDNA拷贝数的偏态分布，将变换后的数据定义为调整后的mtDNA。随后，通过单变量分析和多元线性回归评估调整后的mtDNA与患者临床特征之间的相关性。此外，还使用高斯朴素贝叶斯分类器预测妊娠结局。我们观察到，在不受多重共线性影响的情况下，只有腔卵泡计数（AFC）与调整后的线粒体DNA显著相关。此外，导致活产的囊胚的调整mtDNA的分布比其他囊胚的分布更集中。将调整后的mtDNA与患者的其他临床特征相结合的预测模型的曲线下面积（AUC）高达0.81，高于排除调整后的mtDNA的预测模型。在患者临床特征中，AFC与调整后的mtDNA显著相关。线粒体DNA拷贝数可能有助于优化体外受精的妊娠结局预测。
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