由于推迟分娩的趋势，卵巢不孕和生育能力低下表现为卵巢早衰（POI）和卵巢储备减少是发达国家面临的主要问题。卵巢衰老和POI代表了卵泡功能的生理/病理生理变化。
基于全外显子组测序、基因拷贝变异评估以及基于家族和全基因组关联研究的进展，我们讨论了POI和卵巢衰老相关基因。我们使用以基因为中心的方法来整理保存在卵巢数据库中的文献，通过将候选基因细分为配体受体信号、减数分裂和DNA修复、转录因子、RNA代谢、酶等。我们讨论了在POI患者中发现的单个基因突变以及在基因缺失的模式生物中验证基因功能。一些POI基因的表达降低可能与卵巢衰老有关，尤其是那些对DNA修复、减数分裂和线粒体功能至关重要的基因。我们建议建立一个基因小组，用于POI患者的靶向测序以及中年亚生育期患者线粒体相关基因的研究。
未完待续……
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