目的：比较（i）卵母细胞胞浆内单精子注射（ICSI）和滋养外胚层（TE）植入前基因筛查（PGS）后囊胚的染色体畸变和非整倍体特征；（ii）早期自然流产绒毛活检（SA-CVB）的单核苷酸多态性（SNP）阵列检测。
方法：回顾性分析2017-2018年间220个PGS周期1014例TEs和1724例自然妊娠夫妇及辅助生殖技术（ART）患者SA-CVBs的临床资料，应用SNP阵列检测PGS和SA-CVBs。定义染色体畸变，比较两组染色体畸变的频率和比率。
结果：TEs异常以复杂染色体非整倍体和单体为主，sacvbs异常以三体、性染色体异常和多倍体为主。在两组中，染色体非整倍体（包括单体和三体）仅限于14、15、16、18、21和22号染色体，但在各组中的分布不同。22号染色体的非整倍体在es中最常见，而16号染色体的非整倍体在SA-CVBs中占优势。在性染色体异常中，X单体在SA-CVBs中更为普遍。
结论：染色体畸变和非整倍体表现出不同于es和SA CVBs的特异性，表明不同的染色体异常可影响胚胎的某些发育阶段。对影响胚胎发育和着床的染色体机制尚需进一步研究。这些信息将有助于产前诊断的临床评估，减少遗传异常胎儿的发生率。
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