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不明原因卵巢早衰的新基因突变

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卵巢早衰(POI)或促性腺激素功能减退是40岁以下女性卵巢功能异常和下降的结果,可导致不孕和一系列长期不良健康后果,包括增加心脏病和骨质疏松症的风险。对于大多数没有接触过促性腺激素的妇女来说,POI的原因是未知的,尽管有文献证明与环境暴露、染色体异常(如特纳综合征)以及自身免疫和代谢紊乱有关。此外,还存在与POI相关的明确的遗传疾病,如脆性X前突变和典型的半乳糖血症。许多额外的罕见突变可能与POI的发生有关,但尚未确定。


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