目的:探讨诊断为特发性非梗阻性无精子症(INOA)的男性患者的父母血缘婚姻(PCMs)发生率,并比较伴或不伴PCM的无精子症患者的临床和病理参数。
设计:回顾性研究。
单位:一家私人诊所。
病人:246名INOA患者。将患者分为两组:第一组有PCM,第二组无PCM。比较两组间的临床参数、手术取精率和病理结果。
干预:手术取精。
主要观察指标:PCM和临床参数。
结果:246例INOA患者中,81例有PCM。患有PCM的男性有较低的促卵泡激素(13.7对21.9miu/mL)、较高的睾酮(3.8对3.4ng/mL)和较大的睾丸(14.1对11.8ml)。与临床表现平行的是,PCM患者最常见的病理类型是成熟停滞。然而,有PCM的男性(23.4%)和无PCM的男性(32.1%)手术取精率没有差异。
结论:我们的数据显示33%的男性INOA患者存在PCM。PCM组和INOA组的临床参数与未PCM组相比有显著性差异,主要表现为睾丸病理成熟停滞。对有不育男性兄弟姐妹的家庭进行进一步的遗传学研究可能会阐明精子发生中潜在的罕见遗传异常。
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