目的:探讨应用单核苷酸多态性(SNP)芯片检测异位妊娠组织是否有助于鉴别异位妊娠是否为非整倍体。
设计:病例系列报道。
单位:学术医疗中心。
患者:在2015年至2018年间在西北纪念医院接受宫外孕手术的178名妇女有资格参与;获得33名患者的书面同意。8名受试者有足够的DNA样本,并被纳入分析。采用口腔拭子自采母系和父系DNA。利用SNP微阵列技术分析每个手术切除的异位标本中含有绒毛的石蜡组织,以确定染色体数目并评估母体细胞污染。
干预:无。
主要观察指标:异位妊娠标本中非整倍体的患病率以及福尔马林固定和石蜡包埋标本中单核苷酸多态性阵列技术的成功率。
结果:受试者平均年龄为33.4±5.4岁,体重指数为23.4±5.7kg/m2,早孕3.3±1.8次,活产1.5±1.4次。基因检测显示,8个受试样本均为整倍体,6个雌性和2个雄性(2个arr(1-22)x2,(X,Y)x1和6个arr(1-22,X)x2);所有病例均排除母体细胞污染。
结论:本研究为利用常规保存的福尔马林固定石蜡包埋组织块提取SNP序列检测异位妊娠的倍体状态提供了理论依据。尽管所有的测试样本都是整倍体,但还需要进一步的研究来获得这个问题的明确答案,并更好地理解导致异位着床的机制。
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