目的:通过比较初始滋养层(TE)活检、TE再活检和BCM标本核型与相应内细胞团(ICM)的一致性,评价废囊胚培养液(BCM)在无创植入前遗传学检测(niPGT)中的诊断价值。
设计:对供夫妇研究的非整倍体/嵌合体囊胚进行再分析。
单位:机构体外受精中心。
患者:共有12对夫妇捐献了他们的囊胚,这些囊胚以前通过最初的TE活检植入前非整倍体基因检测(PGT-A)被诊断为非整倍体或嵌合体。
干预:共对26个冻融囊胚进行了TE再活检、ICM活检和废BCM收集。
主要观察指标:核型符合率。
结果:经TE初检诊断为非整倍体的23个胚胎中,TE初检、TE复检和BCM样本与相应的ICM样本符合率分别为78.3%、87.0%和78.3%,3个嵌合胚胎与ICM的符合率分别为0%、100%和100%。以相应的ICM结果作为真实结果,niPGT-A和初始TE的敏感性均为100%,但初始TE的假阳性率(FPR)高于niPGT-A(100%vs.0)。
结论:BCM-niPGT-A对ICM的诊断效果与TE活检PGT-A相似,对于嵌合胚胎,BCM-niPGT-A比TE活检更能准确预测ICM的核型。
欲知详情,扫码咨询