试管婴儿

植入前非整倍体基因检测中节段性和完全性非整倍体模式的评价标准提示遗传平衡易位或倒位的非整倍体结果

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目的:确定植入前非整倍体(PGT-A)基因检测结果提示卵子或精子来源染色体重排的可能性,并进行核型分析的标准。

设计:评价PGT-A在卵子或精子来源的染色体重排中的不平衡模式。

单位:单个PGT-A实验室和多个体外受精中心。

患者:接受常规PGT-A检测的生殖夫妇。

干预措施:对在PGT-A中观察到不平衡模式的生殖夫妇进行核型分析,结果表明卵子或精子来源的染色体重排是平衡的。

主要观察指标:基于染色体分析对卵子或精子来源中预测易位的正确或错误标记。

结果:提出的标准正确预测了97%的病例(n¼33)的平衡易位,所有病例(n¼3)的罗伯逊易位(13;14),所有病例的倒位(n¼2)。其他评估标准被确定为无效,因为符合标准的发生率相对较低和/或预测值较低。

结论:我们的结果表明,提出的标准是有效的评估模式的不平衡观察到的PGT-A结果提示一个潜在的染色体重排在卵子或精子来源。我们提出的标准可供临床医生在体外受精环境中结合患者的生殖史来确定可能是染色体平衡重排携带者的PGT-a患者。


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