影响精子、卵母细胞或胚胎的疾病可能会导致相当一部分的自然流产和复发性妊娠丢失（RPL）。精子和卵母细胞染色体完整性的改变，高度依赖于母亲的年龄，是流产的一个主要原因，反过来也是RPL。通过对非整倍体进行植入前基因检测，可以避免移植异常胚胎。染色体异常也可能是由父母中的一个或多个染色体的结构重排引起的，这一发现在患有RPL的夫妇中有12%，包括那些有一个或几个健康婴儿的夫妇。超过40%的这些染色体重排在常规核型上是可识别的。当发现异常时，单基因疾病的植入前基因检测允许选择无病胚胎。最后，X染色体的不对称失活在患有RPL的妇女中更为常见，但目前尚无具体的治疗方法。
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