目的：确定有遗传病（GD）临床指征的儿科患者对美国医疗系统的经济影响。
方法：使用2012年儿童住院患者数据库，我们根据国际疾病分类第九次修订版临床修改（ICD-9-CM）代码识别与遗传疾病相关的儿科住院患者出院，包括公认的遗传疾病、神经疾病、出生缺陷，以及其他具有遗传基础的生理或功能异常。分析队列特征和医疗利用措施。采用GD相关初级诊断的出院评估最低负担；具有GD相关一级或二级代码的放电确定了最大负荷。
结果：在585万次加权出院中，2.6–14%包括GD相关ICD-9-CM代码。与背景相比，新生儿出院的平均总费用高出16000-77000美元（P<0.0001），儿科患者出院的平均总费用高出12000-17000美元（P<0.0001），相应的总费用和住院时间显著增加。2012年，疑似GD的总费用占儿科患者“国家账单”的140-570亿美元（11-46%）。
结论：具有与遗传疾病相关的诊断代码的儿科住院患者对美国医疗系统的资源和成本有着重大而不成比例的影响。
未完待续……
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