线粒体疾病是以氧化磷酸化缺陷为特征的单基因疾病，由340多个不同基因之一的致病性变体引起。全外显子组测序的实施导致了诊断的革命，复制了相关疾病基因的数量，并显著增加了诊断分数。然而，相当一部分表现出线粒体疾病的患者的遗传病因学仍然未知，突出了变异检测和解释的局限性，这需要改进计算和DNA测序方法，以及增加组学工具。更有趣的是，这也表明一些致病性变体位于蛋白质编码基因之外，孟德尔遗传和线粒体DNA之外的机制具有相关性。本文综述了线粒体疾病遗传基础的现状，讨论了当前的挑战和前景，并探讨了蛋白质编码区和单基因遗传以外的因素在疾病遗传谱扩展中的作用。
未完待续……
完整文献，请识别添加领取
