下一代测序（NGS）技术改变了罕见疾病基因检测的格局。然而，NGS技术的快速发展已经超过了其临床应用。在此，我们从信息学角度重新评估基于NGS的基因检测临床应用的关键步骤。我们建议对当前NGS技术进行“适合用途”的分类。我们还指出了遗传变异临床管理中的潜在缺陷，并提供了潜在改进的想法。我们特别强调在罕见疾病诊断背景下确保基于NGS的基因检测的准确性和再现性的重要性。我们强调了人工智能（AI）在提高临床环境中差异的理解、地位和优先级方面的作用，并提出了深入学习框架，以供进一步研究。
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