选择性剪接是调节基因表达和扩大基因产物库以适应多细胞生物复杂性增加的重要机制。它需要通过RNA结构、剪接因子、转录调控和染色质进行精确调控。这些因素中的任何一种变化都可能导致疾病。这些可能包括核心剪接体、splic增强子/阻遏子序列及其相互作用蛋白、RNA聚合酶II转录的速度以及组蛋白修饰。虽然剪接的基本原理已经被很好地理解，但由于多个水平的调控，仍然很难预测剪接结果。目前的分子诊断主要使用Sanger外显子测序，或下一代基因板测序或整个外显子组测序。对潜在剪接变异体的功能分析很少，并且通常不考虑内含子变异体。这可能导致低估剪接变异体的百分比。了解序列变异如何影响剪接不仅对诊断确认和遗传咨询至关重要，而且对开发新的治疗方案也至关重要。这些包括小分子、转剪接、反义寡核苷酸和基因治疗。在这里，我们回顾了剪接调控的分子机制的现状，以及去调控如何导致人类疾病，检测剪接变体的诊断，以及基于剪接校正的新治疗方案。
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