估计有1万种独特的基因决定的疾病影响着数亿人的生命。就个人而言，每种疾病影响的人数相对较少，导致他们被称为罕见遗传病（RDs）；然而，总的来说，它们代表了一个重要的公共卫生机会。这些患者中的大部分经历了漫长而复杂的过程痛苦的诊断之旅和缺乏治疗。2011年，由于认识到长期存在的护理不平等以及技术发展带来的良好可处理性机会，成立了国际罕见疾病研究联盟（IRDiRC），旨在促进众多利益相关者之间的全球合作（Dawkins et al.，2018）。IRDiRC的愿景是使所有患有RD的患者能够在接受医疗护理后的1年内获得准确的诊断、护理和可用的治疗（Austin et al.，2018）。
未完待续……
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