在过去的几年里，基因组测序技术已经彻底改变了基因疾病的突变检测。近年来，由于单分子和实时测序技术的发展，第三代测序（TGS）已经深入了解了更多的遗传疾病。本文首先回顾了基因组测序的革命历史，然后重点介绍了通过TGS发现的遗传疾病和TGS的临床效果，然后讨论了TGS生物信息学分析的改进及其局限性。总之，TGS在分子水平上提高了遗传病诊断的准确性，为基础研究和治疗开辟了新的途径。
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在过去的几年里，基因组测序技术已经彻底改变了基因疾病的突变检测。近年来，由于单分子和实时测序技术的发展，第三代测序（TGS）已经深入了解了更多的遗传疾病。本文首先回顾了基因组测序的革命历史，然后重点介绍了通过TGS发现的遗传疾病和TGS的临床效果，然后讨论了TGS生物信息学分析的改进及其局限性。总之，TGS在分子水平上提高了遗传病诊断的准确性，为基础研究和治疗开辟了新的途径。
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