镶嵌胚胎具有植入和发育成健康婴儿的潜力。对于接受ART的妇女来说，移植镶嵌胚胎被认为是一种可能的选择，在没有真倍体胚胎的情况下，通过植入前非整倍体基因检测，尤其是那些卵巢储备减少和/或母亲年龄增大的妇女。它可以帮助避免丢弃可能存活的胚胎，否则可能会产生健康的婴儿。在超过500项关于镶嵌现象的研究中，没有关于移植镶嵌胚胎后出生的婴儿出现镶嵌现象的报告。在此，我们报告一例39岁女性，卵巢储备减少，仅有一个胚泡可用于滋养外胚层活检。单体2的嵌合率为35%的胚胎移植导致怀孕。羊膜穿刺术显示马赛克三体mos46，XX（98）/47，XX，+2（2）核型。在详细的超声检查中没有病理发现，胎儿显示正常的胎儿生长，没有宫内生长迟缓的迹象。一个健康的女婴在37周出生。经荧光原位杂交验证的外周血染色体分析显示2%镶嵌单体2[mos45，XX，-2（2）/46，XX（98）]。这是第一例报道的真胎儿嵌合体症，在移植已知嵌合体胚胎后导致活产。在全世界范围内，产前诊断显示，在被报告为嵌合体后，移植胚胎中的嵌合体缺失。我们的病例表明需要通过早期羊膜穿刺术进行密切的产前监测和诊断，最好是在妊娠14周以上。
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