美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）最近发表的一份声明总结了单亲二体（UPD）的临床后果，并为产前和产后UPD检测的适应症提供了指导。
在非整倍体植入前遗传学检测（PGT-A；以前称为植入前遗传学筛查或PGS）的背景下，ACMG指出，移植被诊断为某些染色体镶嵌的胚胎“应随后进行产前研究，包括UPD检测”。然而，目前缺乏支持这一建议的循证数据。虽然在胎儿期或出生后发现的UPD肯定是通过胚胎期的救援机制出现的，但目前尚不知道镶嵌式PGT-A结果可预测任何特定胚胎中UPD的风险增加。
未完待续……
完整文献，请识别添加领取
