背景：片段重复（SD）区域是非整倍体检测的不同靶点，因为实际上消除了扩增偏差。在分析设计中搜索SD序列的困难已经影响了它们的应用。
方法：我们开发了一个计算程序ChAPDes，该程序集成了SD搜索、细化和管道中特定PCR引物/探针集的设计，以消除大部分手工工作。生成的引物/探针组首先在多重多色熔融曲线分析中进行测试，以检测五种常见的非整倍体。然后对引物/探针组进行数字PCR检测，以检测tri somy 21。最后，建立了一个数字PCR方案来量化母体血浆DNA序列，用于无创性产前检测胎儿21三体。
结果：ChAPDes可在2个工作日内输出21772个候选引物/探针集，用于13、18、21三体和性染色体，以及一些非整倍体。与参考方法相比，对463份胎儿基因组DNA样本进行多重多色熔融曲线分析的临床评估显示，敏感性为100%，特异性为99.64%。使用已建立的数字PCR协议，我们从母体血浆样本中正确鉴定了两个21三体胎儿和十三个整倍体胎儿。
解释：ChAPDes与数字PCR检测相结合可以促进SD作为潜在的生物标记物用于胎儿染色体非整倍体的无创性产前检测。
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