背景：大多数帕金森病、帕金森病痴呆和路易体痴呆患者不携带已知致病基因突变。本研究的目的是鉴定一种与这些疾病的发生有关的新基因。
方法：本研究分三个阶段进行。首先，我们对一个显性遗传帕金森病的意大利家庭进行了全基因组连锁分析，以确定该疾病的基因位点。其次，我们对临床或病理诊断为帕金森氏病、帕金森氏病痴呆症或路易体痴呆症的国际多中心非相关先证者系列中的候选基因进行测序。作为对照，我们使用了腹主动脉瘤患者（未经神经病学检查）的基因测序数据。
第三，我们从葡萄牙、撒丁岛和台湾的中心招募了一组临床诊断为帕金森病的患者和对照组，这些患者和对照组没有帕金森病、帕金森病痴呆症或路易体痴呆症的体征或家族史，并对他们进行了特异性变异筛查。我们还对来自国际多中心系列携带疾病相关变异体的三名患者进行了mRNA和大脑病理学研究，并在体外模型中进行了功能蛋白研究，包括来自诱导多能干细胞样细胞的神经元。
未完待续……
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