软标记最初被引入产前超声检查，以改善21三体的检测，而不是基于年龄和血清筛查策略。随着产前基因筛查策略在过去20年中的巨大发展，软标记的相对重要性发生了变化。本文件的目的是在当前母体血清筛查和无细胞DNA筛查选择的背景下，讨论隔离软标记物的推荐评估和管理。在本文件中，“隔离”用于描述在详细产科超声检查后无任何胎儿结构异常、生长受限或其他软标记的情况下识别的软标记。在本文件中，“血清筛查方法”是指所有产妇筛查策略，包括孕早期筛查、综合筛查、序贯筛查、偶然筛查或四重筛查。
母婴医学会建议采用以下方法来评估和管理分离的软标记物：（1）我们不建议非整倍体诊断试验仅用于评估阴性血清或无细胞DNA筛查结果（1B级）后分离的软标记物；（2） 对于既往未进行过非整倍体筛查且心内有孤立回声病灶、肠回声、尿路扩张或肱骨缩短、FEMUR或两者兼而有之的孕妇，我们建议咨询以估计21三体的可能性，并讨论使用无细胞DNA进行非侵入性非整倍体筛查或四重筛查（如果无细胞DNA不可用或成本过高）（1B级）；（3） 对于既往未进行非整倍体筛查且仅有颈项皱襞增厚或仅有鼻骨缺失或发育不良的孕妇，我们建议咨询以估计21三体的可能性，并根据临床情况和患者偏好，讨论通过无细胞DNA或四重筛查进行非侵入性非整倍体筛查的选择，如果无细胞DNA不可用或成本禁止，或通过羊膜穿刺术进行诊断性检测（1B级）；（4） 对于既往无非整倍体筛查和孤立性脉络丛囊肿的孕妇，我们建议咨询以估计18三体的可能性，并讨论使用无细胞DNA进行非侵入性非整倍体筛查或四重筛查（如果无细胞DNA不可用或成本不高）（1C级）；
（5） 对于血清或无细胞DNA筛查结果阴性且心内有孤立回声病灶的孕妇，我们建议不要进行进一步评估，因为这是一个正常的变异，没有临床意义，没有胎儿超声心动图、后续超声成像或产后评估的指征（1B级）；（6） 对于血清或无细胞DNA筛查结果为阴性、胎儿肠回声、尿路扩张或肱骨、股骨缩短或两者兼有的孕妇，我们建议不进行进一步的非整倍体评估（1B级）；（7） 对于血清筛查结果阴性、颈项皱襞增厚、鼻骨缺失或发育不良的孕妇，我们建议咨询以估计21三体的可能性，并讨论无进一步非整倍体评估、无细胞DNA无创非整倍体筛查的选择，或通过羊膜穿刺术进行诊断测试，取决于临床情况和患者偏好（1B级）；（8） 对于无细胞DNA筛查结果为阴性且颈项皱襞增厚、鼻骨缺失或发育不良的孕妇，我们建议不要进行进一步的非整倍体评估（1B级）；（9） 对于血清或无细胞DNA筛查结果阴性和孤立性脉络丛囊肿的孕妇，我们建议不要进行进一步的非整倍体评估，因为这是一个正常的变异，没有临床重要性，没有后续超声成像或产后评估的指征（1C级）
未完待续……
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