目的和范围：本立场声明的目的是为加拿大医疗专业人员提供关于在妊娠期胎儿诊断测试中使用全基因组测序（GWS）的建议。本声明旨在促进GWS作为产前诊断测试的临床翻译，以及加拿大最佳实践的发展，但本文件的适用范围更广，旨在帮助其他医疗系统的专业人员。
陈述方法的制定：组建了一个多学科小组，以审查在疑似单基因疾病背景下用于基因诊断的胎儿GWS的现有文献，并提出与加拿大背景相关的建议。该声明已分发给加拿大医学遗传学家学院（CCMG）全体成员征求意见，并在纳入反馈意见后，于2021年2月19日获得CCMG董事会批准。
结果和结论：产前GWS可用于多胎畸形的调查。它在孤立胎儿疾病中的应用异常应以可用资源和不断变化的现有证据为指导。怀孕期间，GWS应由医学遗传学家订购，或与医学遗传学家合作订购。在详细的胎儿表型分析之后，最好使用三重法，在详细的胎儿表型分析之后，使用它来询问已知的疾病基因。测试的总体目标应该是帮助管理怀孕、分娩和产后护理。如本文所述，应以孕妇个人测试效用和妊娠和生育管理的临床效用为指导。遗传咨询在使父母的决定成为知情决定方面至关重要。染色体微阵列分析应平行完成或在GWS之前完成，并应在定量荧光PCR（QF-PCR）之前检测常见的非整倍体。在正常情况下，应仅报告与已识别胎儿异常相关的致病性和可能的致病性变体。次级发现的报告，定义为对一组医学上可操作的基因中的变异进行有目的的分析，默认情况下，不应在产前背景下进行。实验室应仅报告婴儿期和儿童期重大孟德尔病风险的偶然发现。如果实验室有政策报告医学上可采取行动的成人发病条件下的偶然发现，则仅应在受试者签署明确的选择加入同意后报告。基因咨询对于披露检测结果以及检测结果可能对胎儿产生的影响至关重要。应该强调的是，阴性结果并不排除基因诊断，也不能保证良好的预后。应考虑产后表型分析和现有数据的再分析。应酌情给予家庭参与研究的机会。随着妊娠期胎儿GWS诊断和临床应用知识的提高，这些建议将定期重新评估。
未完待续……
完整文献，请识别添加领取
