背景：卵巢早衰（POF）患者有至少6个月的闭经史和血浆促卵泡激素水平升高。大多数POF病因是特发性和遗传性的，染色体异常与POF的发生有关。对一个特发性POF家系进行系谱研究，以观察基因突变与POF发生之间的可能联系。
方法：共有8名女性被诊断为POF，7名POF患者和5名来自同一家族的非POF成员通过全外显子组测序和Sanger测序进行评估。采用凋亡分析、衰老染色、实时聚合酶链反应（qPCR）和过氧化物酶体增殖物激活受体γ-共激活物相关1（PPRC1）基因的过度表达来检测体外POF的相关性。
结果：通过全外显子组测序和Sanger测序，在10号染色体（10q24.32）上的PPRC1基因中发现并证实了一个新的点突变（NM_015062:c.2902C>T:p.Thr958Ile）。点突变仅在所有7例POF病例中出现，而在非POF病例或公共数据库中未出现。随后，PPRC1在COV434颗粒细胞中的表达表明，PPRC1可能参与调节颗粒细胞凋亡，但不参与与衰老相关的POF发生。
结论：在本研究中，通过系谱研究和对特发性POF病例序列的序列分析，发现PPRC1基因中存在一个新的点突变。随后的PPRC1表达分析表明，PPRC1不参与衰老相关的POF发育。需要进一步的研究来证实PPRC1基因突变和POF之间的联系。
未完待续……
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