目的：动物研究表明，骨髓细胞白血病-1（Mcl-1）基因缺陷导致小鼠卵巢早衰和生殖能力下降。本研究调查了中国女性MCL-1基因变异与特发性卵巢早衰（POI）的关系。
方法：共招募200名特发性POI患者和100名健康对照，收集外周血。首先，从外周血白细胞中提取基因组DNA。然后，通过聚合酶链反应扩增MCL-1基因的整个编码区和剪接位点。卡方检验用于比较POI组和对照组之间单核苷酸多态性的基因型分布和等位基因频率。
结果：MCL-1基因有三种突变（c.-36C>T、c.-131C>T和c.78C>T）。经过数据分析，在POI组和对照组中均发现50个非翻译区的c.-36C>T和c.-131C>T。在POI组和对照组之间，两种变异的基因型分布或等位基因频率均无差异（p>0.05）。外显子1中的同义变体（c.78C>T）仅在一名对照受试者中发现，并未导致氨基酸序列的改变（p.Gly26Gly）。
结论：MCL-1基因突变可能与中国女性特发性POI无关。
未完待续……
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