染色体异常的频率和分布以及父母染色体异常对反复流产夫妇妊娠结局的影响仍然存在争议。3235对20周前经历两次或两次以上流产的RM夫妇在2008年至2018年期间在我们的三级转诊医院得到诊断，并纳入了为期10年的单中心回顾性队列研究。3235对RM夫妇中有121对（3.74%）出现染色体畸变，其中75对为女性，46对为男性。结构异常101例，其中平衡易位46例（38.0%），罗伯逊易位13例（10.7%），倒位42例（34.7%），数字异常20例（16.5%）。对121例携带者和428例非携带者随访2年，55例携带者和229例非携带者经自然受孕或宫内人工授精诊断后再次妊娠。携带者有健康新生儿的频率与非携带者无显著差异（72.7%对71.2%，调整后p=0.968）。从目前的数据来看，大多数携带者是平衡易位，染色体畸变对活产率的影响有限。这项研究的结果也提醒我们，自然受孕也可能是一个很好的选择，而不是PGD（植入前基因诊断），这是许多其他生殖中心常见的此类患者。
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