试管婴儿

无创性植入前胚胎培养基非整倍体基因检测将取代滋养层活检

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母体血浆中无细胞胎儿脱氧核糖核酸的发现使产前检查的范式发生了转变(1)。自诞生以来,无创性产前检查(niPGT)极大地改变了产前护理的临床实践,使人们能够在妊娠早期更安全、更早地检测胎儿的遗传状况(2)。


在我们的子专业中,非整倍体(PGT-A)植入前基因检测的当前实践需要胚胎操作,特别是滋养外胚层(TE)活检,检索4-8个细胞,并使用下一代测序分析染色体拷贝数(3)。然而,基于活组织检查的植入前胚胎方法带来了技术和胚胎生存能力方面的挑战,同时也有批评认为在某些情况下,正常胚胎可能会被丢弃(4)。


近5年来,胚胎在体外发育后期释放到培养基中的无细胞DNA(cfDNA)的鉴定已成为现实,为植入前胚胎的遗传学评估提供了新的策略。在废囊胚培养基中初步分离胚胎cfDNA,提示其有助于鉴定胚胎染色体拷贝数。随后的研究探索了废囊胚培养基中的胚胎cfDNA与从极体、TE活检和整个囊胚获得的人类胚胎DNA之间的一致性。这些研究报告胚胎cfDNA的信息率(即成功的cfDNA扩增和可解释的下一代测序结果)在80%到100%之间。然而,TE活检的符合率差异很大,高达85.7%。在大多数这些研究中,胚胎在收集培养基之前通过辅助孵化、活检和/或玻璃化处理进行操作。然而,对于胚胎cfDNA的技术方面也有批评,对于某些群体来说,cfDNA扩增失败率很高,与TE活检缺乏一致性。


在这个肥沃的战场上,我们正在争论基于胚胎cfDNA的niPGT-A能否替代基于TE活检的侵袭性PGT-A。我们的专家小组将由杰出的同事组成,他们在辩论的每一个立场上都发表了关于niPGT的文章,并善意地同意为这一未来的观点贡献自己的观点一块。一块亲集团将包括卡门鲁比奥(西班牙)和凯瑟琳拉科夫斯基(美国),con小组将由David H.Barad(美国)和Richard Scott(美国)组成。


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