人着床前胚泡滋养层生物记录子全染色体非整倍体的研究（⬅点击左侧文字观看视频）
研究问题：人胚胎着床前胚泡滋养外胚层（TE）mRNA转录组能否预测胚胎核型？
结论：TE的mRNA转录组能准确预测染色体的非整倍体，但不能预测嵌合体或节段性非整倍体。
众所周知：人类着床前胚泡的核型已被PGT-A所公认。然而，基因组不能显示基因的表达水平，这可能推断出真倍体的发育潜力。单细胞RNA-seq分析囊胚转录组揭示了人类着床前囊胚的谱系分离。目前尚不清楚PGT-A中活组织TE的转录组能否推断出人类植入前胚泡的核型。
研究设计，大小，持续时间：共有74个TE样本来自我们生殖医学中心接受PGT治疗的患者捐献的26个囊胚。所有这些胚胎都曾被诊断为非整倍体（n=19）或整倍体（n=7），伴有单基因疾病。
对象/材料、地点、方法：采用改良的oligo-dT微珠捕获法分离所有经活检的TEs的DNA和mRNA，然后进行DNA的PGT-a和mRNA的smart2测序（G&Tseq）。在我们的PGT实验室中，用MiSeq系统（Illumina）中的PGT-A进行下一代测序，证实了活组织中的TEs的核型。利用Rstudio和R-package-InferCNV分析转录组数据，参照PGT-A结果推断的真倍体预测非整倍体。
主要结果及chance的作用：在人着床前胚泡中，通过TE的转录组可以推断出所有染色体的非整倍体，这与PGT-A的结果一致。但TE的转录组很难准确预测染色体嵌合体或片段非整倍体。
局限性，谨慎的理由：这项研究的主要局限性在于无法从mRNA转录中获得准确的拷贝数变化。在人类植入前胚泡的早期发育过程中，基因表达极不平衡。
研究结果的广泛意义：我们的数据表明mRNA转录组足以预测整个染色体的非整倍体。转录组预测嵌合体和片段非整倍体的方法和价值有待进一步研究。
试验注册号：不适用
