人类植入前发育的自我纠正：我们知道什么？（⬅点击左侧文字观看视频）
摘要
非整倍体（PGT-A）着床前基因检测和延时成像技术的最新进展提高了我们对早期人类胚胎的认识，证实了发育和染色体状态的变化模式。非整倍体是常见的，PGT-A敏感性的提高使得整倍体非整倍体嵌合体的非二元报告成为可能。PGT-A的结果是通过对一小部分细胞的评估，推断活检胚胎在某个时间点的倍性状态，同时与胚胎的其他部分的一致性很高；这不是绝对的。
许多报告表明，随着胚胎移植的严重性和嵌合体的复杂性不断增加，植入受到影响，持续妊娠率降低，流产率增加。据报道，与整倍体胚胎相比，节段性花叶病胚的着床潜能略有降低。然而，复杂的镶嵌胚胎被广泛报道，导致严重降低植入成功率，如果转移。
在PGT-A治疗周期之外，毫无疑问，生育诊所每天都在不知不觉中移植镶嵌体和非整倍体胚胎，成功率参差不齐。移植已检测到嵌合体的胚胎，虽然比整倍体胚胎具有更低的着床率和更高的流产率，但可以导致正常妊娠和健康分娩。我们知道胎盘中可能含有胎儿所没有的染色体畸变，而且很少有关于胎儿发育过程中嵌合体水平明显增高的报道。这就提出了是否存在纠正机制的问题。换言之，概念是否随着发育的进展在染色体上变得更正常，如果是，其机制是什么？
PGT-A、时间推移、新的活细胞成像和体外模型技术使我们能够更详细地研究早期胚胎发育和考虑自我校正现象。这提供了关于发展和自我纠正机制的见解和假设
与卵裂期相比，囊胚中染色体异常的水平相对较低，这是有充分证据的，并表明某种形式的纠正。最近的一项调查报告说，最初诊断为嵌合体的胚胎中有很大一部分后来在发育的第12天被诊断为真倍体；提供了植入后早期异常细胞耗竭的证据。
有许多延时报道异常的“直接”或多倍性卵裂球分裂与非整倍体相关，并导致发育停滞或着床潜能降低，以及非整倍体胚胎与真倍体胚胎相比的时间延迟。因此，在快速发育的胚胎的单个细胞中，错误甚至试图修复错误是可能的；它涉及复杂的生化系统，可以延迟细胞核分裂和胞质分裂，导致这些可检测的延迟。胚胎死亡率模型表明，根据胚胎的非整倍体程度对其进行选择，因此非整倍体细胞系在着床过程中丢失。
我们知道，卵裂球分裂的不规则性会导致染色体分离错误，但这些错误可能偶尔局限于从桑椹胚或胚泡中排除或挤出的细胞；克隆耗竭或胚胎死亡模型的可能表现。
三体/单体挽救模型表明，非整倍体细胞可以通过有丝分裂染色体的丢失或增加而产生二倍体细胞（可能是单亲二体）。我们知道，异常数量的原核并不总是产生非整倍体囊胚，早期胚胎表现出多核可以导致健康的活产。最后，非整倍体细胞优先分配到滋养外胚层模型是基于这样的假设：为了获得生存能力，整倍体细胞优先保留在ICM中。
该报告旨在考虑我们所知道的，并讨论自我校正的理论和现有的证据。
